การศึกษาความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุดในมะเร็งเต้านมเผยความแตกต่างระหว่างประชากรเอเชียและยุโรป
มีการศึกษาจำนวนมากในช่วง 15 ปีที่ผ่านมาเกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมต่อความเสี่ยงมะเร็งเต้านม นำโดยนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแวนเดอร์บิลต์ การศึกษาทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุดเกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมได้รวมข้อมูลจากผู้หญิงมากกว่า 386,000 คนจากบรรพบุรุษในเอเชียและยุโรป เพื่อให้ความเข้าใจล่าสุดเกี่ยวกับตัวแปรทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคนี้ ผลลัพธ์ถูกตีพิมพ์ใน American Journal of Human Genetics.
ในการวิเคราะห์นี้ ทีมงานได้รวมข้อมูลจากผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านม 160,500 คน และสตรีที่มีเชื้อสายเอเชียและยุโรปมากกว่า 226,000 คน การศึกษาทางพันธุกรรมของมะเร็งเต้านมส่วนใหญ่ดำเนินการในสตรีที่มีเชื้อสายยุโรป ดังนั้นการเพิ่มผู้หญิงเอเชียจำนวนมากในการศึกษานี้จึงให้ข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญ
ผู้เขียนอาวุโส Wei Zheng, MD, PhD, MPH จาก Vanderbilt University Medical Center กล่าวว่า “นี่ไม่ใช่แค่การศึกษาเพื่อดูตัวแปรทางพันธุกรรม แต่ยังรวมถึงการศึกษาความสัมพันธ์แบบทรานสคริปโตมเพื่อระบุความเสี่ยง “เราต้องการไม่เพียงแต่บอกความแตกต่างระหว่างประชากรทั้งสอง—เอเชียและยุโรป—แต่ยังได้รับข้อมูลเชิงลึกใหม่ๆ เกี่ยวกับตัวแปรทางพันธุกรรมด้วย ไม่ว่าจะเป็นสาเหตุหรือไม่ก็ตาม หรืออาจเป็นยีนเป้าหมาย”
ข้อมูลที่ใช้ในการศึกษานี้รวบรวมจาก Asia Breast Cancer Consortium (ABCC) และ Breast Cancer Association Consortium (BCAC) ซึ่งรวมถึงสตรี 386,696 ราย (139,523 ของบรรพบุรุษในเอเชียและ 247,173 ของบรรพบุรุษในยุโรป) นอกจากนี้ ทีมวิจัยยังได้วิเคราะห์มะเร็งเต้านม 2 ประเภทตามสถานะตัวรับฮอร์โมนเอสโตรเจน ได้แก่ ลบและบวก พวกเขาระบุ 222 loci เสี่ยงและ 137 ยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านม ในจำนวนนี้ 32 loci และ 15 ยีนแสดงความสัมพันธ์ที่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างมะเร็งเต้านม ER-positive และ ER-negative จากความสัมพันธ์ที่สำคัญที่ระบุในการศึกษานี้ ตำแหน่ง 17 loci และ 14 ยีนอยู่ห่างจากตัวแปรเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่รายงานก่อนหน้านี้ 1 เมกะไบต์
ผลการวิจัยยังชี้ให้เห็นถึงความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างสตรีในวงศ์ตระกูลเอเชียและยุโรปในแง่ของความเสี่ยงและความถี่ “บางสายพันธุ์พบได้เฉพาะในประชากรเอเชีย และบางสายพันธุ์มีเฉพาะในยุโรป” เจิ้งกล่าว “และมีตัวแปรจำนวนมากที่แสดงความแตกต่างที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านม”
เมื่อระบุยีนที่สำคัญแล้ว เจิ้งและเพื่อนร่วมงานได้ดำเนินการวิเคราะห์เส้นทางเพื่อระบุเส้นทางการส่งสัญญาณที่หลากหลาย พวกเขาพบว่าการเปลี่ยนแปลงของเจิร์มไลน์ใน TP53, RASและ แผนที่ เส้นทางอาจมีบทบาทสำคัญในสาเหตุของมะเร็งเต้านมมากกว่าที่เป็นที่ชื่นชมในปัจจุบัน “สิ่งนี้จะเป็นประโยชน์ในอนาคตในการออกแบบการรักษาเป้าหมาย หรือบางทีสำหรับการตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ หรือติดตามการตอบสนองต่อการรักษา” เจิ้งกล่าวเสริม
ทีมงานเชื่อว่าการศึกษาครั้งนี้เป็นข้อมูลที่ครอบคลุมที่สุดเกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมจากพันธุกรรม “เราหวังว่าข้อมูลนี้จะสามารถใช้เป็นข้อมูลอ้างอิงได้ เพื่อให้ทุกคนในสนามสามารถเห็นตำแหน่งและยีนต่างๆ ที่ระบุได้ในที่เดียวและใช้สำหรับการศึกษาในอนาคต” เจิ้งกล่าว
